Наследственный ангиоотек
Определение
Патогенные варианты в гене SERPING1 нарушают выработку (тип I, 85%) или функцию (тип II, 15%) белка ингибитора C1-эстеразы (C1-INH). Дефицит C1-INH приводит к повышению сосудистой проницаемости, опосредованному брадикинином, отмечаются повторяющиеся глубокие отеки конечностей, желудочно-кишечного тракта и лица (предполагаемая распространенность 1 на 50 000).
Исследуемый ген/область
SERPING1 - Экзон 1, SERPING1 - Экзон 2, SERPING1 - Экзон 3, SERPING1 - Экзон 4, SERPING1 - Экзон 5, SERPING1 - Экзон 6, SERPING1 - Экзон 7, SERPING1 - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.