Наследственный ангиоотек, тип 3 / дефицит фактора XII
Определение
Ген F12 кодирует фактор XII (фактор Хагемана); при форме HAE тип III (HAE-FXII) с нормальным уровнем C1-ингибитора мутации в гене F12 (в частности, варианты, нарушающие гликозилирование в Thr309) усиливают автоактивацию фактора XII, приводя к избыточной выработке брадикинина. Наблюдаются повторяющиеся отёки конечностей, лица, языка, гортани и половых органов; заболевание описано преимущественно у женщин, приступы провоцируются эстрогенами.
Исследуемый ген/область
F12 - Экзон 1, F12 - Экзон 2, F12 - Экзон 3, F12 - Экзон 4, F12 - Экзон 5, F12 - Экзон 6, F12 - Экзон 7, F12 - Экзон 8, F12 - Экзон 9, F12 - Экзон 10, F12 - Экзон 11, F12 - Экзон 12, F12 - Экзон 13, F12 - Экзон 14
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип (АД), с переменной пенетрантностью (особенно у женщин).