Наследственная предрасположенность к раку молочной железы / анемия Фанкони, группа комплементации N
Определение
Ген PALB2 (FANCN) кодирует белок, связывающийся с белком BRCA2 и локализующий его в местах репарации двухцепочечных разрывов ДНК. У женщин, несущих моноаллельный герминативный вариант, пожизненный риск рака молочной железы возрастает до ~35-40% (в общей популяции ~12%); биаллельный вариант приводит к анемии Фанкони группы комплементации N, недостаточности костного мозга, врожденным аномалиям и предрасположенности к онкологическим заболеваниям в детском возрасте.
Исследуемый ген/область
PALB2 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное; моноаллельный вариант наследуется аутосомно-доминантно как предрасположенность к раку молочной железы/поджелудочной железы, биаллельный вариант наследуется аутосомно-рецессивно (АР) как анемия Фанкони.