Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON), анализ мутаций
Определение
LHON возникает в результате одной из трех частых ('первичных') точечных мутаций (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C) в генах MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6 митохондриальной ДНК, кодирующих субъединицы Комплекса I электрон-транспортной цепи. Нарушенное окислительное фосфорилирование не может обеспечить энергетические потребности ганглиозных клеток сетчатки, что приводит к безболезненной, быстро прогрессирующей двусторонней центральной потере зрения в возрасте 15-35 лет; пенетрантность значительно выше у мужчин (~50% против 10% у женщин).
Исследуемый ген/область
мтДНК - A52T, мтДНК - R340H, мтДНК - M64V
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, митохондриальный (материнский) тип наследования, с переменной пенетрантностью и гетероплазмией.