Leber herediter optic nöropati (LHON) mutasyon analizi
Tanım
LHON, mitokondriyal DNA'da elektron taşıma zincirinin Kompleks I alt birimlerini kodlayan MT-ND1, MT-ND4 ve MT-ND6 genlerindeki üç sık ('primer') nokta mutasyonundan (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C) biri nedeniyle oluşur. Bozulan oksidatif fosforilasyon retina gangliyon hücrelerinin enerji ihtiyacını karşılayamaz hale getirerek 15-35 yaş arasında ağrısız, hızlı ilerleyen bilateral santral görme kaybına yol açar; penetrans erkeklerde belirgin şekilde daha yüksektir (~%50 vs kadınlarda %10).
İncelenen gen/bölge
mtDNA - A52T, mtDNA - R340H, mtDNA -M64V
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, mitokondriyal (maternal) kalıtım, değişken penetrans ve heteroplazmi ile.