Tanım

SH2D1A geni, T ve NK hücrelerinde SLAM ailesi reseptörlerine bağlanan adaptör protein SAP'yi kodlar; SAP eksikliğinde bu reseptörler üzerinden gelen inhibitör sinyaller bozulur. X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık tip 1, tipik olarak EBV enfeksiyonuyla tetiklenen fulminan enfeksiyöz mononükleoz, hemofagositik lenfohistiyositoz, dishipogammaglobülinemi ve lenfoma riskiyle karakterizedir.

İncelenen gen/bölge

SH2D1A - Ekzon 1, SH2D1A - Ekzon 2, SH2D1A - Ekzon 3, SH2D1A - Ekzon 4

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, X'e bağlı resesif (erkeklerde görülür).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →