Лимфопролиферативный синдром, тип 1
Определение
Ген SH2D1A кодирует адаптерный белок SAP, связывающийся с рецепторами семейства SLAM на T и NK клетках; при дефиците SAP ингибирующие сигналы, поступающие через эти рецепторы, нарушаются. Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание тип 1 характеризуется, как правило, фульминантным инфекционным мононуклеозом, вызванным инфекцией EBV, гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом, дисгаммаглобулинемией и риском лимфомы.
Исследуемый ген/область
SH2D1A - Экзон 1, SH2D1A - Экзон 2, SH2D1A - Экзон 3, SH2D1A - Экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ВХ
Наследование
Наследуется, Х-сцепленный рецессивный тип (встречается у мужчин).