Λεμφοϋπερπλαστικό Σύνδρομο, Τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο SH2D1A κωδικοποιεί την προσαρμοστική πρωτεΐνη SAP, η οποία προσδένεται στους υποδοχείς της οικογένειας SLAM στα Τ και ΝΚ κύτταρα, στην ανεπάρκεια SAP διαταράσσονται τα ανασταλτικά σήματα που προέρχονται από αυτούς τους υποδοχείς. Η φυλοσύνδετη λεμφοϋπερπλαστική νόσος τύπου 1 χαρακτηρίζεται τυπικά από κεραυνοβόλο λοιμώδη μονοπυρήνωση που πυροδοτείται από λοίμωξη EBV, αιμοφαγοκυτταρική λεμφοϊστιοκυττάρωση, δυσγαμμασφαιριναιμία και κίνδυνο λεμφώματος.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SH2D1A - Εξόνιο 1, SH2D1A - Εξόνιο 2, SH2D1A - Εξόνιο 3, SH2D1A - Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο (εμφανίζεται σε άνδρες).