Tanım

SHOX geni, büyüme plağı kondrositlerinde büyüme hormonu bağımsız iskelet gelişimini düzenleyen bir homeobox transkripsiyon faktörünü kodlar; X ve Y kromozomlarının psödoootozomal bölgesinde yer alır. Heterozigot delesyon/mutasyonlar izole boy kısalığına ve Madelung deformitesiyle giden Leri-Weill diskondrosteozuna, homozigot kayıp fonksiyon ise çok daha ağır Langer mezomelik displazisine neden olur.

İncelenen gen/bölge

SHOX - Ekzon 2, SHOX - Ekzon 3, SHOX - Ekzon 4, SHOX - Ekzon 5, SHOX - Ekzon 6

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, psödootozomal dominant kalıtım (doz etkisiyle: heterozigotta hafif/orta, homozigotta ağır fenotip).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →