Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), Ανάλυση Μετάλλαξης
Ορισμός
Το LHON οφείλεται σε μία από τις τρεις συχνές («πρωτοπαθείς») σημειακές μεταλλάξεις (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C) στο μιτοχονδριακό DNA, στα γονίδια MT-ND1, MT-ND4 και MT-ND6 που κωδικοποιούν υπομονάδες του Συμπλέγματος I της αλυσίδας μεταφοράς ηλεκτρονίων. Η διαταραγμένη οξειδωτική φωσφορυλίωση αδυνατεί να καλύψει τις ενεργειακές ανάγκες των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, οδηγώντας σε ανώδυνη, ταχέως εξελισσόμενη αμφοτερόπλευρη κεντρική απώλεια όρασης μεταξύ 15 και 35 ετών, με τη διεισδυτικότητα να είναι σαφώς υψηλότερη στους άνδρες (~50% έναντι 10% στις γυναίκες).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
mtDNA - A52T, mtDNA - R340H, mtDNA - M64V
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με μιτοχονδριακό (μητρικό) τρόπο, με μεταβλητή διεισδυτικότητα και ετεροπλασμία.