Κιτρουλιναιμία
Ορισμός
Το γονίδιο ASS1 (9q34.11) κωδικοποιεί το ένζυμο αργινινοηλεκτρικό συνθετάση, ένα από τα ένζυμα του κύκλου της ουρίας. Διαλληλικές παραλλαγές μειώνουν την ενζυμική δραστικότητα, εμποδίζοντας τη μετατροπή της αμμωνίας σε ουρία και προκαλώντας υπεραμμωνιαιμία. Η κλινική εικόνα ποικίλλει ανάλογα με την υπολειπόμενη ενζυμική δραστικότητα, με την οξεία νεογνική μορφή να είναι η συχνότερη και βαρύτερη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ASS1 - Εξώνιο 3, ASS1 - Εξώνιο 4, ASS1 - Εξώνιο 5, ASS1 - Εξώνιο 6, ASS1 - Εξώνιο 7, ASS1 - Εξώνιο 8, ASS1 - Εξώνιο 9, ASS1 - Εξώνιο 10 ASS1 - Εξώνιο 11, ASS1 - Εξώνιο 12, ASS1 - Εξώνιο 13, ASS1 - Εξώνιο 14, ASS1 - Εξώνιο 15, ASS1 - Εξώνιο 16
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.