Цитруллинемия
Определение
Ген ASS1 (9q34.11) кодирует аргининосукцинатсинтетазу, один из ферментов цикла мочевины; биаллельные варианты снижают активность фермента, что приводит к невозможности превращения аммиака в мочевину и гипераммониемии. Клиническая картина зависит от остаточной активности фермента, наиболее частой и тяжелой является острая неонатальная форма.
Исследуемый ген/область
ASS1 - экзон 3, ASS1 - экзон 4, ASS1 - экзон 5, ASS1 - экзон 6, ASS1 - экзон 7, ASS1 - экзон 8, ASS1 - экзон 9, ASS1 - экзон 10 ASS1 - экзон 11, ASS1 - экзон 12, ASS1 - экзон 13, ASS1 - экзон 14, ASS1 - экзон 15, ASS1 - экзон 16
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследуемое, аутосомно-рецессивное.