Нарушение формирования пола, типы 3-4
Определение
Ген NR5A1 кодирует стероидогенный фактор-1, регулирующий развитие и функцию надпочечников и гонад; мутации в этом гене выявляются в ~10-20% случаев нарушения формирования пола при кариотипе 46,XY. Клинический спектр широк, от бесплодия до неопределенной генитальной структуры и гонадного дисгенеза; в подростковом возрасте возможна спонтанная вирилизация.
Исследуемый ген/регион
NR5A1 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (с вариабельной пенетрантностью) или de novo.