Διαταραχή Διαφοροποίησης Φύλου, τύποι 3-4
Ορισμός
Το γονίδιο NR5A1 κωδικοποιεί τον στεροειδογόνο παράγοντα-1, ο οποίος ρυθμίζει την επινεφριδιακή και γοναδική ανάπτυξη/λειτουργία, με μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο να ανιχνεύεται στο ~10-20% των περιπτώσεων DSD 46,XY. Το κλινικό φάσμα είναι ευρύ, από υπογονιμότητα έως αμφίβολα γεννητικά όργανα και γοναδική δυσγενεσία, με αυθόρμητη εξανδρισμό να παρατηρείται στην εφηβεία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NR5A1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (με μεταβλητή διεισδυτικότητα) ή de novo.