Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1D / Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια 2
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MYH7 διαταράσσουν τη βαριά αλυσίδα βήτα-μυοσίνης, τη μηχανοπρωτεΐνη του παχέος νηματίου του καρδιακού σαρκομερίου, και αποτελούν τόσο την πιο συχνή γενετική αιτία της οικογενούς υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας (~15-25% των περιπτώσεων) όσο και μία από τις κύριες αιτίες της διατατικής μυοκαρδιοπάθειας. Ανάλογα με τη θέση της παραλλαγής (κεφαλή/αυχένας συνήθως με ΥΜΚΠ, ουρά/ράβδος συνήθως με ΔΜΚΠ) η λειτουργία του σαρκομερίου διαταράσσεται με διαφορετικό τρόπο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TNNT2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, με μεταβλητή διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα.