Kardiyomyopati dilate 1D
Tanım
MYH7 geninde heterozigot patojenik varyantlar, kardiyak sarkomerin kalın filament motor proteini beta-miyozin ağır zincirini bozarak hem ailevi hipertrofik kardiyomiyopatinin (en sık genetik nedeni, ~%15-25'i) hem de dilate kardiyomiyopatinin önde gelen nedenlerinden biridir. Varyantın konumuna göre (baş/boyun genellikle HKM, kuyruk/rod genellikle DKM ile ilişkili) sarkomer fonksiyonu farklı yönlerde bozulur.
İncelenen gen/bölge
TNNT2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant, değişken penetrans ve ekspresivite ile.