Kardiyomyopati dilate 1FF
Tanım
TNNI3 geninde heterozigot patojenik varyantlar, sarkomerin kalsiyuma bağlı kasılma düzenleyici kompleksinin bileşeni olan kardiyak troponin I'i bozarak ailevi hipertrofik kardiyomiyopati, ailevi restriktif kardiyomiyopati ve dilate kardiyomiyopati dahil geniş bir fenotipik yelpazeye yol açabilir. Missense varyantlar genellikle dominant hipertrofik/restriktif fenotiple, biallelik null varyantlar ise şiddetli neonatal dilate kardiyomiyopati ile ilişkilendirilmiştir.
İncelenen gen/bölge
TNNI3 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, çoğunlukla otozomal dominant (missense varyantlar); biallelik null varyantlarla giden ağır neonatal dilate form otozomal resesif geçiş gösterebilir.