Kardiyomyopati dilate 1Y
Tanım
TPM1 geni, kalp ve iskelet kasında ince filamentin yapı taşı olan alfa-tropomiyozini kodlar; aktin ipliği üzerinde troponin kompleksiyle birlikte kasılmanın kalsiyum kontrolünü sağlar. Missense varyantlar sarkomerin kuvvet üretimini bozarak hipertrofik veya dilate kardiyomiyopatiye yol açabilir; TPM1 tüm hipertrofik kardiyomiyopati vakalarının ~%1-3'ünden sorumludur.
İncelenen gen/bölge
TPM1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (değişken penetrans ve ekspresyonla).