Дилатационная кардиомиопатия, тип 1Y / гипертрофическая кардиомиопатия, тип 3
Определение
Ген TPM1 кодирует альфа-тропомиозин, структурный компонент тонкого филамента в сердечной и скелетной мышце; вместе с комплексом тропонина на актиновой нити он обеспечивает кальций-зависимый контроль сокращения. Миссенс-варианты нарушают выработку силы саркомером, приводя к гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии; на TPM1 приходится ~1-3% всех случаев гипертрофической кардиомиопатии.
Исследуемый ген/область
TPM1, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное (с вариабельной пенетрантностью и экспрессией).