Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1Y / Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια 3
Ορισμός
Το γονίδιο TPM1 κωδικοποιεί την άλφα-τροπομυοσίνη, δομικό στοιχείο του λεπτού νηματίου στον καρδιακό και σκελετικό μυ, η οποία μαζί με το σύμπλεγμα τροπονίνης πάνω στο νήμα ακτίνης εξασφαλίζει τον ασβεστιοελεγχόμενο έλεγχο της σύσπασης. Παραλλαγές λανθασμένου νοήματος διαταράσσουν την παραγωγή δύναμης του σαρκομερίου και μπορούν να οδηγήσουν σε υπερτροφική ή διατατική μυοκαρδιοπάθεια, με το TPM1 να ευθύνεται για ~1-3% όλων των περιπτώσεων υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TPM1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (με μεταβλητή διεισδυτικότητα και έκφραση).