Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1Z / Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια 13
Ορισμός
Τα γονίδια MYL2 (ρυθμιστική ελαφριά αλυσίδα) και MYL3 (ουσιώδης ελαφριά αλυσίδα) κωδικοποιούν πρωτεΐνες ελαφριάς αλυσίδας που προσδένονται στην κεφαλή της μυοσίνης και ρυθμίζουν την κινητική σύσπασης του καρδιακού μυός. Παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν τη μηχανική του σαρκομερίου και οδηγούν σε ασύμμετρη διαφραγματική υπερτροφία ή, σπανιότερα, σε κορυφαία υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ενώ σε ορισμένες οικογένειες προκαλούν διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TNNC1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.