Διεισδυτικότητα και Μεταβλητή Εκφραστικότητα
Ορισμός
Δύο έννοιες που εξηγούν γιατί άτομα που φέρουν την ίδια γενετική παραλλαγή βιώνουν διαφορετικά αποτελέσματα:
Διεισδυτικότητα, εμφανίζεται η ασθένεια;
| Τύπος | Σημασία |
|---|---|
| Πλήρης διεισδυτικότητα | Όλοι όσοι φέρουν την παραλλαγή εμφανίζουν σημεία της ασθένειας |
| Μειωμένη (ελλιπής) διεισδυτικότητα | Ορισμένα άτομα που φέρουν την παραλλαγή δεν αναπτύσσουν τα χαρακτηριστικά της ασθένειας |
Παράδειγμα: Οι παραλλαγές BRCA1/BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, ωστόσο κάποια άτομα, παρότι φέρουν τη μετάλλαξη, δεν αναπτύσσουν καρκίνο.
Μεταβλητή Εκφραστικότητα, πώς εμφανίζεται η ασθένεια;
Στα πάσχοντα άτομα που φέρουν την ίδια παραλλαγή, η ποικιλία και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων διαφέρει.
Παράδειγμα: Στο σύνδρομο Marfan, σε άτομα που φέρουν την ίδια παραλλαγή του γονιδίου FBN1, η κλινική εικόνα ποικίλλει από ήπια συμπτώματα (ψηλό ανάστημα, λεπτή σωματική διάπλαση) έως απειλητικές για τη ζωή καρδιαγγειακές επιπλοκές.
Η Διαφορά
| Απαντά στο ερώτημα | |
|---|---|
| Διεισδυτικότητα | Εμφανίζεται η ασθένεια; (ναι / όχι) |
| Εκφραστικότητα | Πώς εμφανίζεται η ασθένεια; (ήπια / σοβαρή, ποια συμπτώματα) |
Κίνδυνοι και Περιορισμοί
Είναι ο κύριος λόγος που δυσχεραίνει τη γενετική συμβουλευτική:
Και τα δύο προκύπτουν από συνδυασμό άγνωστων γενετικών, περιβαλλοντικών και επιδράσεων του τρόπου ζωής. Για αυτό τον λόγο είναι δύσκολο να προβλεφθεί ποιο μέλος της οικογένειας θα νοσήσει και πόσο σοβαρά θα επηρεαστεί, γεγονός που περιπλέκει την εκτίμηση κινδύνου και τις αποφάσεις οικογενειακού προγραμματισμού.
Δηλαδή, μια θετική γενετική εξέταση δεν σημαίνει βέβαιη μοίρα.