Дилатационная кардиомиопатия, тип 1Z / гипертрофическая кардиомиопатия, тип 13
Определение
Гены MYL2 (регуляторная легкая цепь) и MYL3 (эссенциальная легкая цепь) кодируют белки легкой цепи, связывающиеся с головным доменом миозина и регулирующие кинетику сокращения сердечной мышцы. Варианты в этих генах нарушают механику саркомера, приводя к асимметричной септальной гипертрофии или, реже, к апикальной гипертрофической кардиомиопатии, а в некоторых семьях к дилатационной кардиомиопатии.
Исследуемый ген/область
TNNC1, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.