Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1R / Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια 11
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο VCL μπορούν να διαταράξουν τη βινκουλίνη (και τη καρδιοειδική ισομορφή της, τη μεταβινκουλίνη), κυτταροσκελετική πρωτεΐνη υπεύθυνη για τις διακυτταρικές συνδέσεις στα κοστάμερα και τους ενδοδιαφράγματος δίσκους, και να οδηγήσουν σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια και οικογενή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Η βινκουλίνη συμμετέχει στη μετάδοση μηχανικών δυνάμεων στα καρδιομυοκύτταρα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
ACTC1 - Εξόνιο 1, ACTC1 - Εξόνιο 2, ACTC1 - Εξόνιο 3, ACTC1 - Εξόνιο 4, ACTC1 - Εξόνιο 5, ACTC1 - Εξόνιο 6, ACTC1 - Εξόνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.