Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1P / Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια 18
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο ACTN2 μπορούν να διαταράξουν την άλφα-ακτινίνη-2, βασική δομική πρωτεΐνη του δίσκου Ζ του σαρκομερίου, και να οδηγήσουν τόσο σε διατατική μυοκαρδιοπάθεια όσο και σε οικογενή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Η άλφα-ακτινίνη-2 διασταυρωτά συνδέει τα ινίδια ακτίνης και διασφαλίζει την ακεραιότητα του σαρκομερίου, ανάλογα με την επίδραση της παραλλαγής μπορούν να παρατηρηθούν διαφορετικοί, ακόμη και μεταβλητοί, φαινότυποι στην ίδια οικογένεια.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PLN - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.