Дилатационная кардиомиопатия, тип 1P / гипертрофическая кардиомиопатия, тип 18
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене ACTN2 могут приводить как к дилатационной, так и к семейной гипертрофической кардиомиопатии, нарушая альфа-актинин-2, основной структурный белок Z-диска саркомера. Альфа-актинин-2 сшивает актиновые филаменты, обеспечивая целостность саркомера; в зависимости от эффекта варианта фенотипы могут различаться, даже в пределах одной семьи.
Исследуемый ген/область
PLN, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное.