Дилатационная кардиомиопатия, тип 1FF / гипертрофическая кардиомиопатия, тип 7
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене TNNI3 могут приводить к широкому спектру фенотипов, включая семейную гипертрофическую кардиомиопатию, семейную рестриктивную кардиомиопатию и дилатационную кардиомиопатию, нарушая кардиальный тропонин I, компонент кальций-зависимого регуляторного комплекса сокращения саркомера. Миссенс-варианты обычно связаны с доминантным гипертрофическим/рестриктивным фенотипом, тогда как биаллельные нулевые варианты ассоциированы с тяжелой неонатальной дилатационной кардиомиопатией.
Исследуемый ген/область
TNNI3, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, преимущественно аутосомно-доминантное (миссенс-варианты); тяжелая неонатальная дилатационная форма с биаллельными нулевыми вариантами может иметь аутосомно-рецессивный тип наследования.