Διατατική Μυοκαρδιοπάθεια 1FF / Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια 7
Ορισμός
Ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο TNNI3 διαταράσσουν την καρδιακή τροπονίνη I, συστατικό του συμπλέγματος ρύθμισης της ασβεστιοεξαρτώμενης σύσπασης του σαρκομερίου, και μπορούν να οδηγήσουν σε ευρύ φαινοτυπικό φάσμα, στο οποίο περιλαμβάνονται η οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η οικογενής περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια και η διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Οι παραλλαγές λανθασμένου νοήματος συσχετίζονται συνήθως με επικρατή υπερτροφικό/περιοριστικό φαινότυπο, ενώ οι αμφιαλληλικές μηδενικές παραλλαγές με σοβαρή νεογνική διατατική μυοκαρδιοπάθεια.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TNNI3 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (παραλλαγές λανθασμένου νοήματος), ενώ η βαριά νεογνική διατατική μορφή με αμφιαλληλικές μηδενικές παραλλαγές μπορεί να εμφανίσει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.