Дилатационная кардиомиопатия, тип 1D / гипертрофическая кардиомиопатия, тип 2
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене MYH7 являются одной из ведущих причин как семейной гипертрофической кардиомиопатии (самая частая генетическая причина, ~15-25% случаев), так и дилатационной кардиомиопатии, нарушая тяжелую цепь бета-миозина, моторный белок толстого филамента кардиального саркомера. В зависимости от расположения варианта (головной/шейный домен обычно связан с ГКМП, хвостовой/стержневой домен обычно с ДКМП) функция саркомера нарушается по-разному.
Исследуемый ген/область
TNNT2, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное, с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью.