Диагностическая панель Genetiks нового поколения (CES)
Определение
Клиническое экзомное секвенирование (CES), это NGS-приложение, нацеленное на кодирующую белки часть генома, охватывающую известные гены, связанные с заболеваниями (обычно 5000-7000 генов); используется у пациентов с подозрением на редкое менделевское заболевание. В крупных когортных исследованиях общая диагностическая эффективность составила 31,8%.
Метод
Секвенирование нового поколения
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Описание
Исследует более 4800 генных областей, проводится анализ гена по индивидуальному запросу. Рекомендуется при поиске заболеваний неизвестной причины, заболеваний с множеством типов и при наличии множественных/крупных генов, связанных с заболеванием.
Наследование
Исследуется в герминативном контексте, это анализ ДНК крови для диагностики наследственного/врожденного заболевания.