Πάνελ Διάγνωσης Νέας Γενιάς Genetiks - CES
Ορισμός
Η Κλινική Αλληλούχιση Εξωμίου (CES) είναι μια εφαρμογή NGS που στοχεύει τις γνωστές γονιδιακά συσχετιζόμενες με νόσους περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στο γονιδίωμα (τυπικά 5.000-7.000 γονίδια), χρησιμοποιείται σε ασθενείς με υποψία σπάνιας Μεντελιανής νόσου. Σε μεγάλες μελέτες κοόρτης, η συνολική διαγνωστική απόδοση έχει αναφερθεί σε 31,8%.
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Περιγραφή
Εξετάζει περισσότερες από 4800 γονιδιακές περιοχές, πραγματοποιείται προσαρμοσμένη ανάλυση γονιδιακού πάνελ κατόπιν αιτήματος. Συνιστάται για τη διερεύνηση νοσημάτων άγνωστης αιτιολογίας, νοσημάτων με πολλούς υποτύπους και περιπτώσεων με πολλαπλά/μεγάλα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο.
Κληρονομικότητα
Μελετάται σε γεννητικό πλαίσιο, πρόκειται για ανάλυση DNA αίματος για τη διάγνωση κληρονομικής/συγγενούς νόσου.