Πάνελ Διαβήτη Ενήλικης Έναρξης στους Νέους (MODY)

Ο MODY είναι μια μονογονιδιακή μορφή διαβήτη με αυτοσωματική επικρατή κληρονομικότητα, που συνήθως εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 25 ετών, το πάνελ ελέγχει από κοινού τα γονίδια GCK, HNF1A, HNF4A και HNF1B, που είναι οι πιο συχνές αιτίες. Σε μια μεγάλη κοόρτη με κλινική υποψία, το πάνελ βρέθηκε να έχει ποσοστό θετικότητας ~30%, η επιλογή του γονιδίου αλλάζει άμεσα τη θεραπευτική προσέγγιση (παρακολούθηση χωρίς θεραπεία στο GCK, ανταπόκριση σε σουλφονυλουρίες στο HNF1A/4A).

Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή

ABCC8, BLK, CEL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57, GLIS3, FOXP3, NEUROG3, G6PC2, GCK

Μέθοδος

Αλληλούχιση Νέας Γενιάς, Ανάλυση CNV

Αποδεκτοί τύποι δείγματος

Αίμα EDTA