Erişkin Başlangıçlı Diyabet (MODY) Paneli
Tanım
MODY, otozomal dominant kalıtılan, genellikle 25 yaş öncesi başlayan monogenik bir diyabet formudur; panel testi en sık nedenleri olan GCK, HNF1A, HNF4A ve HNF1B genlerini birlikte tarar. Büyük bir kohortta klinik şüphe üzerine yapılan panelde ~%30 pozitiflik oranı bulunmuş; gen seçimi tedavi yaklaşımını (GCK'da tedavisiz izlem, HNF1A/4A'da sülfonilüre yanıtı) doğrudan değiştirir.
İncelenen gen/bölge
ABCC8, BLK, CEL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57, GLIS3, FOXP3, NEUROG3, G6PC2, GCK
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme, CNV Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Kalıtım
Germline/kalıtsaldır, otozomal dominant geçişli ailesel bir durumdur.