Панель диабета взрослого типа у молодых (MODY)
Определение
MODY, это моногенная форма диабета с аутосомно-доминантным наследованием, обычно начинающаяся до 25 лет; панельный тест одновременно исследует наиболее частые причины, гены GCK, HNF1A, HNF4A и HNF1B. В крупной когорте при клиническом подозрении частота положительных результатов панели составила ~30%; выбор гена напрямую влияет на подход к лечению (наблюдение без лечения при GCK, ответ на сульфонилмочевину при HNF1A/4A).
Исследуемый ген/область
ABCC8, BLK, CEL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6, ZFP57, GLIS3, FOXP3, NEUROG3, G6PC2, GCK
Метод
Секвенирование нового поколения, анализ CNV
Принимаемые типы образцов
Кровь ЭДТА
Наследование
Герминативное/наследственное, семейное состояние с аутосомно-доминантным типом наследования.