Epilepsi, ilerleyici myoklonik7
Tanım
KCNC1 geni başlıca inhibitör GABAerjik interneuronlarda eksprese edilen bir potasyum kanalını (Kv3.1) kodlar; de novo heterozigot varyantlar dominant-negatif etkiyle kanal işlev kaybına yol açar. EPM7 (MEAK) nadir jeneralize tonik-klonik nöbetler, hafif bilişsel bozukluk, miyokloni ve ataksi ile karakterizedir.
İncelenen gen/bölge
KCNC1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (tipik olarak de novo).