Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 7
Определение
Ген KCNC1 кодирует калиевый канал (Kv3.1), экспрессирующийся преимущественно в тормозных ГАМКергических интернейронах; варианты de novo в гетерозиготном состоянии приводят к потере функции канала за счет доминантно-негативного эффекта. EPM7 (MEAK) характеризуется редкими генерализованными тонико-клоническими приступами, легким когнитивным нарушением, миоклонией и атаксией.
Исследуемый ген/область
KCNC1 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-доминантный тип (обычно de novo).