Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 8
Определение
Ген CERS1 кодирует фермент церамидсинтазу 1, катализирующую биосинтез C18-церамида в ЭПР. Гомозиготные варианты приводят к снижению уровня церамида в мозге, вызывая EPM8 с началом в детском-подростковом возрасте, проявляющуюся акционным миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими приступами и медленно прогрессирующим когнитивным ухудшением.
Исследуемый ген/область
CERS1 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.