Προϊούσα Μυοκλονική Επιληψία, τύπος 8
Ορισμός
Το γονίδιο CERS1 κωδικοποιεί στο ER το ένζυμο κεραμιδική συνθάση 1, που καταλύει τη βιοσύνθεση C18-κεραμιδίου. Ομόζυγες παραλλαγές οδηγούν σε μείωση του επιπέδου κεραμιδίου στον εγκέφαλο, προκαλώντας EPM8 με έναρξη στην παιδική/εφηβική ηλικία, με κινητικό μυόκλονο, γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις και βραδέως προϊούσα γνωστική έκπτωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CERS1 - Ολόκληρο Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.