Προϊούσα Μυοκλονική Επιληψία, τύπος 7
Ορισμός
Το γονίδιο KCNC1 κωδικοποιεί ένα κανάλι καλίου (Kv3.1) που εκφράζεται κυρίως σε ανασταλτικούς GABAεργικούς διάμεσους νευρώνες· de novo ετερόζυγες παραλλαγές προκαλούν απώλεια λειτουργίας του καναλιού με επικρατή αρνητικό μηχανισμό. Η EPM7 (MEAK) χαρακτηρίζεται από σπάνιες γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις, ήπια γνωστική διαταραχή, μυόκλονο και αταξία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KCNC1 - Ολόκληρο Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (τυπικά de novo).