Προϊούσα Μυοκλονική Επιληψία, τύπος 6
Ορισμός
Το γονίδιο GOSR2 κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη SNARE που εμπλέκεται στη μεταφορά κυστιδίων σχετιζόμενων με το Golgi· σε όλες τις αναφερθείσες περιπτώσεις έχει εντοπιστεί η ίδια θεμελιωτική παραλλαγή (c.430G>T). Χαρακτηρίζεται από αταξία με έναρξη κατά μέσο όρο στα 2 έτη, ακολουθούμενη από μυοκλονικές κρίσεις, σκολίωση στην εφηβεία και αυξημένη κρεατινική κινάση· οι ασθενείς καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο κατά μέσο όρο στα 13 έτη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GOSR2 - Ολόκληρο Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.