Προϊούσα Μυοκλονική Επιληψία, τύπος 3
Ορισμός
Η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο KCTD7 έχει ρυθμιστική λειτουργία στα ιοντικά κανάλια, με τις διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας να οδηγούν σε βαριά κλινική εικόνα (EPM3), με ανθεκτικές στη θεραπεία μυοκλονικές κρίσεις που ξεκινούν πριν από την ηλικία των 2 ετών και προϊούσα νευρολογική επιδείνωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KCTD7 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.