Προϊούσα Μυοκλονική Επιληψία 2B (Νόσος Lafora)
Ορισμός
Το γονίδιο NHLRC1 (EPM2B) κωδικοποιεί την πρωτεΐνη «malin», η οποία μαζί με τη λαφορίνη ρυθμίζει τον μεταβολισμό του γλυκογόνου· η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε εναπόθεση σωματίων Lafora. Η κλινική εικόνα επικαλύπτεται με αυτή του EPM2A: έναρξη στην εφηβεία με μυόκλονο, γενικευμένες κρίσεις και προϊούσα γνωστική έκπτωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NHLRC1 - Εξόνιο 1
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.