Προϊούσα Μυοκλονική Επιληψία 2A (Νόσος Lafora)
Ορισμός
Το γονίδιο EPM2A κωδικοποιεί την πρωτεΐνη λαφορίνη· η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε εναπόθεση παθογνωμονικών «σωματίων Lafora» στους νευρώνες. Η νόσος ξεκινά στην εφηβεία με μυόκλονο και γενικευμένες κρίσεις, συνοδεύεται από προϊούσα γνωστική έκπτωση και αταξία, και έχει θανατηφόρα πορεία εντός μιας δεκαετίας από τη διάγνωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
EPM2A - Εξόνιο 1, EPM2A - Εξόνιο 2, EPM2A - Εξόνιο 3, EPM2A - Εξόνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.