Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 2A (болезнь Лафора)
Определение
Ген EPM2A кодирует белок лафорин; потеря функции приводит к накоплению в нейронах патогномоничных 'телец Лафора'. Заболевание начинается в подростковом возрасте с миоклонии и генерализованных приступов, сопровождается прогрессирующим когнитивным ухудшением и атаксией; в течение десятилетия после установления диагноза течение становится летальным.
Исследуемый ген/область
EPM2A - экзон 1, EPM2A - экзон 2, EPM2A - экзон 3, EPM2A - экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.