Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 2B (болезнь Лафора)
Определение
Ген NHLRC1 (EPM2B) кодирует белок 'малин', который вместе с лафорином регулирует метаболизм гликогена; потеря функции приводит к накоплению телец Лафора. Клиническая картина совпадает с EPM2A: миоклония, начинающаяся в подростковом возрасте, генерализованные приступы и прогрессирующее когнитивное снижение.
Исследуемый ген/область
NHLRC1 - экзон 1
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.