Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 3
Определение
Белок, кодируемый геном KCTD7, выполняет регуляторную функцию ионного канала; биаллельные варианты потери функции приводят к тяжелой картине (EPM3) с резистентными к лечению миоклоническими приступами, начинающимися до 2 лет, и прогрессирующим неврологическим ухудшением.
Исследуемый ген/область
KCTD7 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.