Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, тип 6
Определение
Ген GOSR2 кодирует SNARE-белок, участвующий в везикулярном транспорте, связанном с аппаратом Гольджи; во всех описанных случаях выявлен один и тот же основательский вариант (c.430G>T). Заболевание начинается в среднем в 2 года с атаксии, за которой следуют миоклонические приступы, сколиоз в подростковом возрасте и повышенный уровень креатинкиназы; пациенты в среднем становятся зависимыми от инвалидного кресла к 13 годам.
Исследуемый ген/область
GOSR2 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.