Epilepsi, ilerleyici myoklonik 6
Tanım
GOSR2 geni Golgi ile ilişkili vezikül taşınmasında görevli bir SNARE proteinini kodlar; bildirilen tüm olgularda aynı kurucu varyant (c.430G>T) saptanmıştır. Ortalama 2 yaşında başlayan ataksi, ardından miyoklonik nöbetler, ergenlikte skolyoz ve yüksek kreatin kinaz ile seyreder; hastalar ortalama 13 yaşında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir.
İncelenen gen/bölge
GOSR2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.