Genetiks Yeni Nesil Tanı Paneli-CES
Tanım
Klinik Ekzom Sekanslama (CES), genomun protein kodlayan bölgesinin bilinen hastalıkla ilişkili genlerini (tipik olarak 5.000-7.000 gen) hedefleyen bir NGS uygulamasıdır; nadir Mendelian hastalık şüphesi olan hastalarda kullanılır. Büyük kohort çalışmalarında genel tanısal verim %31,8 olarak bildirilmiştir.
Yöntem
Yeni Nesil Dizileme
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Açıklama
4800'den fazla gen bölgesi inceleler,İsteğe özgün gen panel analizi yapılır. Sebebi bilinmeyen hastalıkların araştırılması, çok fazla tipi olan hastalıkların araştırılması ve hastalıkla ilişkili çoklu/büyük gen olması durumunda önerilir.
Kalıtım
Germline bağlamda çalışılır, kalıtsal/konjenital hastalık tanısı için kan DNA'sında yapılan bir analizdir.