Дефицит фактора XIIIA
Определение
Ген F13A1 кодирует субъединицу A фактора свертывания XIII, участвующего в конечном этапе коагуляционного каскада; этот фермент стабилизирует свежеобразованный сгусток путем его сшивания. Мутации обычно снижают уровень функционального фактора XIII в кровотоке ниже 5% от нормы и приводят к серьезным проявлениям, таким как отсроченное кровотечение из культи пуповины, кровоизлияния в мягкие ткани/внутричерепные кровоизлияния.
Исследуемый ген/область
F13A1 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, аутосомно-рецессивный тип.